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什么是骨骼肌離子通道病如何分類

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醫生主講實錄

編碼鈉、氯或鈣離子通道蛋白的基因發生突變,導致的一組以周期勝癱瘓和肌肉強直為主要臨床特征的疾病,統稱為骨骼肌離子通道病。

主要包括鈉離子通道病(高鉀性周期性麻痹、正常鉀性周期性麻痹、先天性副肌強直、波動性肌強直、持續性肌強直)、鈣離子通道病(低鉀性周期性麻痹)和氯離子通道病(先天性肌強直)。

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