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• 兒童先天性心臟病

  非常遺憾，即使是世界上現(xiàn)在最先進的中心，最高明的大夫，最高明的研究者，迄今為止，我們還是不能，給你一個明確的答復，什么是導致先心病的原因，先天性心臟病，它是個非常復雜的畸形，在早年人家認為，是不是一個染色體或基因的變異，會導致先天性心臟病的發(fā)生呢，但其實染色體和基因的變異，僅僅能夠解釋，大約20%先心病的發(fā)生，那么80%先心病的發(fā)生，它是散發(fā)的，也就是說孩子的父母，以及他的兄弟姐妹，不一定存在先天性心臟病，那么現(xiàn)在全球?qū)@種，散發(fā)先天性心臟病的致病原因，它的研究仍然是方興未艾，現(xiàn)在大家一個基本的共識，先天性心臟病的發(fā)生，它跟遺傳相關(guān)，同時它又跟環(huán)境相關(guān)，總而言之，它是一種遺傳相關(guān)引起的，一種對環(huán)境的易感性的改變，或者換句話說，如果一個孩子，他到一個不利的環(huán)境當中，比如說到一個高原缺氧的環(huán)境，同時他父母又可能攜帶有，先天性心臟病的易感基因，那么這種父母所生的孩子，就容易罹患先天性心臟病，但是不管怎么樣，對于先天性心臟病的發(fā)生，有些生活習慣，有些不利因素，作為孕婦而言是應(yīng)該可以避免的，比方說在孕期，你要盡量去避免去服用那些，可能會導致心臟畸形的藥物，比如說感冒性的藥物，或者一些藥物，或者一些抗生素等等，此外你可能還要，去避免一些不利的環(huán)境，改變自己的生活習慣，比如說孕期你要戒酒戒煙，保證足夠的睡眠等等，總之來說，先天性心臟病目前原因不明，這個東西，還需要大家通過很多的研究，去搞清楚，相信在未來的將來，如果我們能搞清楚，先天性心臟病致病的原因，那么很多父母，將不會為此而擔憂了。

  

  02:32
  張浩 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院

  2018-09-11 15014次

• 先天性腦積水發(fā)生感染如何預(yù)防

  先天性腦積水發(fā)生顱內(nèi)感染，該如何預(yù)防，先天性腦積水確實有很多是感染引起來的，尤其是肺部感染比較多見。嬰兒腦積水，還有一種情況的感染，是我們治療引起了感染，好比是內(nèi)鏡，我們分流也會造成顱內(nèi)感染，這種感染叫醫(yī)源性的感染，是與醫(yī)生有關(guān)系的，就是與我們的方法，有些方法，采取的方法不當引起來的，所以是不同的，這種我們醫(yī)生要注意醫(yī)生的感染。別的感染就是說，孩子的時候，你要注意他不要經(jīng)常感冒就行了。

  

  01:07
  李小勇 主任醫(yī)師北京清華長庚醫(yī)院

  2019-10-25 1641次

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生
  先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是指腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生的一種相對少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現(xiàn)有以下一些方面：一、性發(fā)育障礙。患者常因原發(fā)性閉經(jīng)和青春期延遲而就診，女性至青春期時乳房不發(fā)育、無腋毛、無陰毛、無月經(jīng)；男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養(yǎng)，但無子宮、輸卵管。二、低腎素型高血壓、低血鉀。患者往往存在有不同程度的高血壓，有的在7、8歲的時候就出現(xiàn)高血壓，個別會出現(xiàn)嚴重高血壓。三、通常患者腎上腺皮質(zhì)功能減退癥狀較輕，因為皮質(zhì)酮具有部分糖皮質(zhì)激素活性，極高水平的皮質(zhì)酮可以代償皮質(zhì)醇的作用。
  語音時長 1:56”
  徐亞光 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-06 5264次

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生的疾病
  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。典型表現(xiàn)，21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象，可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。治療方面可以通過藥物治療手術(shù)治療和支持治療來改善癥狀。護理方面要做好患兒家屬的心理護理，多溝通，消除其顧慮。樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，做好陪護，注意患者安全，防止骨折等意外傷害，注意保暖避免著涼，防止感染，遵照醫(yī)囑定時服藥定期復查。
  語音時長 1:22”
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-16 2081次

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥用什么藥
  先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質(zhì)激素來進行治療，但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2019-01-27 2903次

• 嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀
  病情分析：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷導致的，主要表現(xiàn)為女嬰男性化，男性性早熟，皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質(zhì)功能不足，可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，如低鈉血癥，高鉀血癥，嚴重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀，如拒食、腹瀉、嘔吐，生長發(fā)育遲緩。意見建議：在懷疑或考慮有本病時，要及時檢查，尿液17-羥類固醇，17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。確診需要做基因診斷。有嚴重脫水、電解質(zhì)紊亂時要及時糾正，避免發(fā)生危險。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-04-10 2502次

• 兒童先天性弱視
  兒童先天性弱視是指兒童因先天因素引起的眼睛無法捕捉外界清晰物像所導致的視覺發(fā)育遲滯，先天因素可能為新生兒出生過程中視網(wǎng)膜或視路出血、眼球震顫或屈光問題等。先天性弱視治療方法有很多，包括遮蓋法、壓抑療法、光柵療法、后像法及紅色濾光療法、精細作業(yè)訓練及同視機訓練等，早期治療弱視的年齡越小，效果越好，最早
  田彥杰 主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院

  2022-02-16 294次

• 兒童先天性弱視
  兒童先天性弱視，指的是因先天因素導致的視覺發(fā)育遲滯，主要表現(xiàn)為眼睛無法捕捉外界清晰物像。這種情況可能由新生兒出生過程中的視網(wǎng)膜或視路出血、眼球震顫或屈光問題等多種因素引起。先天性弱視的治療方法多樣，包括遮蓋法、壓抑療法、光柵療法等，且治療年
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2024-12-04 0次