脂質沉積性疾病的診斷,主要是根據患者多為青少年時期發病,病程緩慢進展,以四肢近端,對稱性肌無力為主,可以累及面、咀嚼以及吞咽肌,肌電圖呈肌源性損害,血清c肽檢測大多數都會顯著地升高。對患者肌活檢,往往會發生這種梅毒化藍色,另外電性檢查可以發現,有大量的脂滴,就可確診。
對該病是肉堿缺乏,或者轉移酶的缺陷導致的,必須對患者肌肉進行生化檢測,才能夠明確,對于脂質沉積性疾病的鑒別,需要跟糖原、儲積病以及線粒體疾病進行鑒別,還應該跟多發性肌炎、肌營養不良,脊髓性肌萎縮以及重癥肌無力相鑒別。
在治療方面一般都是首選口服潑尼松,然后根據患者的病情決定用藥時間以及用量情況,還有就是對肉堿缺乏的要補充肉堿,另外有腎功能不全需要保護腎臟治療。