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新生兒疾病篩查有幾種

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醫生主講實錄

新生兒疾病篩查,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙的篩查等,由于各地區疾病的發病情況不一樣,所篩查的疾病種類也有所不同,新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷,以便早期發現某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時有效治療,避免導致患兒智力、體格發育障礙等嚴重危害發生。

孩子看起來很健康,還要做篩查嗎?即便帶有先天缺陷的患兒,大多數在早期沒有明顯特異性癥狀,通常在出生后3-6個月,甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀,但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷,表現為生長發育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果,即使治療也無法挽回,因此,表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。

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