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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么

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醫(yī)生主講實錄

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于基因缺陷,導(dǎo)致皮質(zhì)醇生物合成過程當(dāng)中關(guān)鍵的酶缺乏,常見的是21羥化酶缺乏癥。對于兒童先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療建議有專門的規(guī)定,這個疾病的患者腎上腺皮質(zhì)功能減退癥會持續(xù)終生,需要進行糖皮質(zhì)激素治療,常需要鹽皮質(zhì)激素同時治療。

青春期之后糖皮質(zhì)激素的替代和腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是差不多的。但是氫化可地松或醋酸可地松,每天最后一次應(yīng)用要在睡覺之前使用。如果是應(yīng)用潑尼松需要分次服用。特定的患者晚間單次服藥、推遲給藥的方案能夠減少夜間acth的升高,刺激腎上腺雄激素的合成。常規(guī)治療方案當(dāng)中一般不推薦使用地塞米松,最容易出現(xiàn)類庫欣綜合癥的表現(xiàn)。但是特定情況下也有部分患者適合使用地塞米松。

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