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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47211次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢(xún)。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43057次

• 新生兒篩查結(jié)果陰性
  寶寶新生兒篩查顯示陰性是正常的，建議不要擔(dān)心。寶寶是正常的，沒(méi)有什么新生兒疾病的對(duì)身體沒(méi)有什么影響。新生兒篩查是出生后幾天采足跟血檢查孩子是否有先天性甲狀腺功能低下癥以及苯丙酮尿癥這兩種疾病，需要終身治療，及時(shí)治療就可以沒(méi)有特別的異常癥狀。目前新生兒篩查疾病有二十一三體綜合癥，苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減退，6-磷酸葡萄糖酶缺乏等疾病。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍帶血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查是指新生兒群體中用快速，敏感的實(shí)驗(yàn)方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病先天性?xún)?nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱(chēng)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:40”
  景占英 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-04 3981次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果查詢(xún)
  新生兒疾病篩查，是一種簡(jiǎn)易快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn)，通過(guò)篩查，可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。有些先天性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響智力發(fā)育，導(dǎo)致終身殘疾。在出生之前無(wú)法做出診斷，出生之后早期也沒(méi)有任何臨床癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)，已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會(huì)。所以若能在出生之后，早發(fā)現(xiàn)，早檢查，早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下的情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-28 7648次

• 怎么查新生兒疾病篩查結(jié)果
  1、可到出生的醫(yī)院查詢(xún)2、到新生兒疾病篩查中心查詢(xún)：寶寶出生時(shí)，篩查中心電話號(hào)碼一般會(huì)告訴每位家長(zhǎng)，未拿到結(jié)果的，可咨詢(xún)篩查中心，可根據(jù)媽媽名字、出生醫(yī)院、出生日期，查詢(xún)結(jié)果；3、通過(guò)微信平臺(tái)：篩查結(jié)果可通過(guò)微信平臺(tái)推送到家長(zhǎng)手機(jī)，可查詢(xún)篩查結(jié)果。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-17 5002次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果要幾天
  根據(jù)你所在的城市，會(huì)有所不同，但都是由你所在的采血機(jī)構(gòu)，采血之后由該機(jī)構(gòu)上報(bào)到市級(jí)篩查中心（一般一個(gè)城市只有一個(gè)新生兒疾病篩查中心），所以一般都需要7天時(shí)間，即本周一采血，下周一或下周一以后出結(jié)果。如果本市開(kāi)通網(wǎng)上查詢(xún)結(jié)果，7天內(nèi)即可從網(wǎng)上查詢(xún)結(jié)果。
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-05 2001次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果都是陰性
  從上面的情況來(lái)要求，那就是說(shuō)自己的孩子檢查是沒(méi)有問(wèn)題的。新生兒疾病篩查是通過(guò)對(duì)新生兒的取樣進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過(guò)及時(shí)有效的治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒時(shí)期，可能對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育及智力嚴(yán)重影響的一類(lèi)先天性、
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 142次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果怎么查不到
  關(guān)于新生兒篩查結(jié)果的查詢(xún)，在醫(yī)院做完，采完血樣，醫(yī)生會(huì)給出一個(gè)新生兒疾病篩查查詢(xún)卡，卡上有一個(gè)網(wǎng)站就是查詢(xún)結(jié)果的網(wǎng)站，條碼和數(shù)字是查詢(xún)時(shí)候需要輸入的。那么進(jìn)入新生兒疾病篩查查詢(xún)卡的網(wǎng)站，輸入新生兒疾病篩查查詢(xún)卡上的字?jǐn)?shù)和寶寶的出生日期，按陽(yáng)歷算，最后點(diǎn)擊查詢(xún)，如果顯示未見(jiàn)異常，那么則代表寶寶沒(méi)有問(wèn)題
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-16 505次