多發性腎囊腫是嬰兒中最常見的先天性腎囊性病,腹部腫塊兒是最重要的臨床表現,嬰兒期的各種腹部腫塊中,以本病最為多見,在嬰兒患側腎區可觸及腫塊而成人則患者往往不能觸及,成單側性左側較右側更為常見。
腹部平片可以顯示腎區環狀鈣化結石影,靜脈尿路造影患腎部顯影,逆行插管造影可見輸尿管發育不良,上段閉鎖不通,上段細小并呈許多假憩室狀突出,B超和ct表現為腎萎縮狀態收集系統發育不良,腎盂腎盞腔消失,輸尿管發育不良或實心狀甚至缺如,腎實質消失被眾多囊腫所取代,囊腫壁光滑囊內液澄清,可有單發和多發囊腫壁鈣化斑,多數囊腔與囊腔間互不相同,少數呈多房性可相通的囊腔,腎多發性囊腫,累及雙側時需與多囊腎鑒別。