小腦萎縮癥是一種家族顯性遺傳神經系統疾病,只要親代其中一人為此疾病的患者其子女將有50%的幾率遺傳此病并發病。
這類患者發病后行走的動作搖搖晃晃,如企鵝,因此又被稱為企鵝家族,初期的表現癥狀是走路猶如喝醉酒狀,動作反應較不靈活,動作的流暢性喪失,提重物有困難,上下樓梯雙腿不協調、肌肉僵硬,無法精確地完成某些特定的動作如跑步、爬山、打球等等。
靜止站立時身體會前后搖晃、端水時容易濺出,行走時容易撞到墻上或者是門框上,眼球辨別運動有障礙無法快速的轉移目標,辨別距離能力不良,如打不到乒乓球等等。
中期可以出現四肢肌肉不協調感加重運動失調現象,明顯舌頭打結、說話不清楚、寫字有困難,吃東西或者是喝水容易被嗆,到晚期可以出現說話極不清楚、無法控制音調甚至無法言語、吞咽困難、無法站立甚至是無法坐起,生活無法自理如果大腦或者是周圍神經受到波及,則病人智力會受到影響。