膈疝的輔助x線檢查片,常有一層橫膈輪廓不清,胸腔內可見腸管或胃泡充氣所致的不規則透亮區域和液面,胸部旁常見于右前心膈角區域有一向下隆起,邊緣清楚的致密陰影,中間可含有氣體。右側后外側疝常不典型,肝上升或實質性陰影可誤診為腫瘤。
為了更明確診斷,可通過置入胃管或口服造影劑,如患側胸部見到胃管或造影劑,診斷明確,新生兒禁用鋇劑檢查,診斷困難者可行CT檢查。
當然,產前診斷胎兒期,產婦羊水過多,檢測可發現卵磷脂和神經鞘磷脂低于正常,做超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔臟器,羊膜腔穿刺造影見造影劑于胎兒胸腔內,即可作出胎內診斷,產前診斷時間與預后相關,時間越早預后越差,診斷時間大于25周者預后良好。