首先知道惡性貧血的病因多數是因為胃黏膜萎縮、內因子缺乏,導致維生素B12吸收障礙,它的發病機制目前不是很清楚,主要是與種族和遺傳是有關系的,多見于一些北歐、南歐還有非洲的一些患者,這些患者的血清還有胃液中可以檢查出抗胃壁細胞抗體,所以認為惡性貧血是一種自身免疫性疾病,它的發生與遺傳和自身免疫等因素相互作用。
有人認為這些抗胃壁細胞的抗體,僅是不明原因引起胃黏膜破壞之后,所釋放的對抗原的一個附帶現象,所以它們可以引起B12不能夠被內因子轉化為甲鈷胺,從而不能得到一個吸收的效果,而引起的一組貧血,所以針對這個疾病它的治療主要是每天可以肌肉注射維生素B12或者是隔日一次,直至血紅蛋白恢復正常,惡性貧血需要終生維持治療的。