原發性生長激素缺乏癥多見于男孩,患兒出生的時候身高體重正常,數周后出現生長發育遲緩,兩至三歲后逐漸明顯,外觀明顯小于實際的年齡,但是身體各部位的比例上去勻稱,智能發育也比較正常,身高低于同年齡正常兒童30%以上。
隨著年齡增長可以出現第二性征缺乏和性器官發育不良,繼發性生長激素缺乏癥可以發生于任何年齡,除有上述的癥狀外,尚有原發病的種種癥狀和體征。
特發性生長激素缺乏癥多見于男孩,與女孩的比例為3比1,患兒出生時身高和體重均正常,一歲以后會出現生長速度減慢,生長落后,體重低的更為嚴重。
身高低于同年齡同性別正常健康兒童,身高曲線的第三個百分位數以下,身高年增長速度小于4厘米,智能發育正常,患兒頭顱圓形、面容幼稚、臉圓胖、皮膚細膩,頭發纖細、下頜發育不良,牙齒萌出延遲且排列不整齊。