糖原代謝障礙肌病一般情況下稱之為糖原累積病,是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病,肝臟和肌肉容易受累,主要就是酶缺陷和轉運體異常,一般情況下糖原代謝障礙肌病往往骨膜肌受累,會出現一組運動相關的癥狀,表現為運動不耐受,運動相關的肌肉疼痛,肌肉痙攣,反復發作,運動誘發的急性肌球蛋白尿,橫紋肌溶解是一組持續性的進行性肌無力。
在臨床表現上多種多樣,一般情況下,有可能嬰兒期就會發病,表現為喂養困難,肌張力低下,肢體活動少,運動發育遲緩,呼吸困難,充血性心衰,心律失常,肝臟腫大。有可能會伴有舌體肥大,骨量減少,骨質疏松,兒童型的話主要是表現為舌肌肥大,成人型一般是在青春期發病,起病比較緩慢,逐漸的發展有可能會引起肺動脈高壓,有可能會導致呼吸衰竭。