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甲基丙二酸血癥 壽命

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醫生主講實錄

該病的預后取決于病情,發現早晚及長期治療的合理性。有人認為,發病的早晚與中樞神經系統的預后及生命的長短無關。

骨安素合成缺陷者發病較變位酶缺陷者晚,經過治療后,大多能存活,這種病很危險,而且在國內屬于罕見的病癥,一般治不好,即使治療也不會有很好的效果。

患兒會出現癡呆、智障、甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,常染色體隱性遺傳,臨床主要表現為噪音系疾病,嚴重的間接性酮癥酸中毒、血和尿中毒、甲基丙二酸丁增多,常伴中樞神經系統中。

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