白血病的診斷主要是依靠癥狀,體征,實驗室檢查來進行診斷。白血病最常見的臨床表現主要包括貧血,感染以及出血。貧血可能會有頭暈,乏力,視物模糊,心悸,呼吸困難等相關的癥狀。出血主要表現在口腔,皮膚以及黏膜,還有消化道。而感染主要是出現在肺部或者是消化道,出現在肺部可能會有咳嗽,咳痰,發熱,呼吸困難等相關的癥狀。出現在消化道,可能會有腹痛,腹瀉等相關的癥狀。體征的話,急性白血病可能會有胸骨壓痛等相關癥狀,而慢性白血病可能會有肝脾的腫大。
實驗室檢查主要是通過血常規,以及骨髓穿刺來進行診斷。血常規,急性白血病可能會有貧血,血小板減少,白細胞或正常或增高,或者是減少。慢性白血病,通常白細胞是高的,而貧血和血小板減少可能在初期不是那么明顯。