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• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過(guò)這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57713次

• 脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來(lái)越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來(lái)說(shuō)長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來(lái)自父親，一條是來(lái)自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說(shuō)23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來(lái)自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時(shí)候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來(lái)說(shuō)，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說(shuō)只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6629次

• 多囊腎基因檢測(cè)準(zhǔn)嗎
  一般多囊腎只要進(jìn)行正規(guī)的基因檢測(cè)基本還是比較準(zhǔn)確。多囊腎主要是由于基因突變所引起來(lái)的一種病變，通過(guò)大量的研究證明，大概有90%左右的多囊腎病人都是由于16號(hào)染色體的短臂發(fā)生了基因突變，從而引起多囊腎這種疾病，我們也稱為多囊腎1基因。也有些病人可能是因?yàn)?號(hào)染色體的短臂發(fā)生了基因突變，從而導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生，這種在臨床上往往稱為多囊腎2基因。對(duì)于多囊腎的病人如果需要進(jìn)行篩查，可以進(jìn)行基因的篩查，對(duì)于懷孕的女性，如果要想篩查胎兒是否有多囊腎這種疾病，也應(yīng)該對(duì)羊水進(jìn)行穿刺抽取，然后進(jìn)行基因的檢測(cè)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-12 6706次

• 多囊腎能基因檢測(cè)出嗎
  基因檢測(cè)是能夠測(cè)出來(lái)多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對(duì)于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測(cè)，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時(shí)候就可以到有相應(yīng)檢查條件的醫(yī)院就診行基因檢測(cè)，觀察相應(yīng)部位的基因是不是出現(xiàn)了突變，如果出現(xiàn)了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現(xiàn)突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種疾病基因檢測(cè)的相對(duì)來(lái)說(shuō)是比較少的，因?yàn)槎鄶?shù)情況下是沒有這種條件，主要依賴于患者的臨床癥狀以及家族史。如果患者父母親有多囊腎的表現(xiàn)，而患者也有多囊腎的表現(xiàn)，同時(shí)兄弟姐妹中也有發(fā)病的，這種情況就可以確診是多囊腎了。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:16”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-09-21 3779次

• 小兒癲癇可以做基因檢測(cè)嗎
  小兒癲癇可以進(jìn)行基因檢測(cè)，但是進(jìn)行基因檢測(cè)沒有什么太大的意義，因?yàn)橐鹦喊d癇的原因很多，其實(shí)是檢查基因有問(wèn)題治療也是一樣的，所以這個(gè)檢查的典型的治療沒有什么特別的幫助，也沒有必要做基因檢測(cè)。
  袁越 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2018-11-21 2703次

• 做基因檢測(cè)能查出低鉀血癥嗎
  病情分析：一些由于遺傳病所導(dǎo)致的低鉀血癥，可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)檢查出來(lái)，比如巴特綜合征這種遺傳疾病，可以引起比較頑固的低鉀血癥，并且患者需要終身進(jìn)行補(bǔ)鉀治療。意見建議：建議嚴(yán)重低鉀血癥的患者，一定要及早去內(nèi)分泌科，明確是否是由于相關(guān)內(nèi)分泌疾病或者遺傳疾病導(dǎo)致的低鉀血癥。往往這種病理性的低鉀血癥，癥狀較重，并且容易引起患者出現(xiàn)呼吸循環(huán)衰竭，引發(fā)嚴(yán)重的并發(fā)癥。
  孫婷婷 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2020-07-28 2702次

• 多囊腎能基因檢測(cè)出嗎
  基因檢測(cè)是能夠測(cè)出來(lái)多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對(duì)于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測(cè)，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時(shí)候就可以到有相應(yīng)檢查條件的醫(yī)院就診行基因檢測(cè)，觀察相應(yīng)部位的基因是不是出現(xiàn)了突變，如果出現(xiàn)了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現(xiàn)突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 837次

• 成人多囊腎能做基因檢測(cè)嗎
  成人多囊腎能做基因檢測(cè)，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，應(yīng)充分了解其意義和局限性，并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。成人多囊腎是一種遺傳性疾病，通常是常染色體顯性遺傳。這意味著該疾病可以在家族中遺傳，并且患者的子女有一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。因此，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷成人多囊腎是合理的。對(duì)于疑似家族性多囊腎患者，基因檢測(cè)可以作為一種
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2024-12-12 0次