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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內不能自由活動，而引起患者出現下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內硬脊膜內。這種疾病需要通過神經外科的手術方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結構和活動度恢復到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發生尿便失禁，那么在手術之后這些功能也是難以完全恢復的。所以對于發現骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應該及時到醫院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術治療，以免發生嚴重的神經功能障礙。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-12-25 16792次

• 小兒心臟發育不全有哪些原因

  小兒心臟不全的原因現在有很多，第一個是遺傳因素，好比如說家里邊父親母親，或者是其他的兄弟姐妹，有心臟畸形或者發育不好，它會有基因的問題，會遺傳傳給下一個小孩，或他的孩子，就是遺傳因素在里邊。現在我們也在做這方面的，基因的檢測，發現了一些先天性心臟病，或心臟發育畸形小孩，有一些片斷的缺失或者是突變，但現在只是，在臨床的一個研究階段，還沒有應用到最后的早期的治療，或者是干預。再有一個是跟環境污染有關系，像現在有霧霾天氣，還有好多，像是有一些早期的病毒感染，這個早期指的就是說，在心臟細胞開始分裂的早期，一般就在懷孕八周的時候，這個時候，正好是心臟在分裂的時候，細胞在生長，然后各個腔室在形成的階段，這個時候如果有病毒的侵襲，這個會影響心臟的發育，再有就是一些像什么輻射了，還有食物這些，但是這個，現在一個確切的原因沒有，只是跟這些因素是有相關性的。

  

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  宋振江 主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2018-07-17 6210次

• 先天性卵巢發育不全綜合征診斷
  第一個患兒血清雌二醇水平低，卵泡刺激素黃體生成素明顯升高，性染色質檢查是陰性，確診需要做染色體檢查。核型有以下幾種體型：第一是單極性，45x是最多見的一種，具有典型癥狀。第二嵌合型，45x，46xx，會以46xx細胞為主，癥狀都是比較輕，約20%有青春期發育月經來潮部分可以有生育能力,但是自然流產率和死胎里都是比較高的，而且子代患染色體疾病的風險率比較高。第三個就是x染色體結構畸變形，有一條染色體長臂和短臂缺失，比如46x和16xp，等等這些都可以見到。本病的這要是以改善其成人身高和性格發育，保證患兒心理健康為主的，要爭取早期確診，適當的使用激素治療。
  語音時長 1:35”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-31 2176次

• 先天性睪丸發育不全綜合征
  先天性睪丸發育不全綜合征又叫做原發性的小睪丸癥，是男性不育的常見原因之一，患者體細胞中有一條額外的x染色體，影響睪丸的正常發育，它的發生率在男嬰當中大約占到千分之一。臨床表現是患兒表現為男性，身材瘦高，青春期發育障礙，睪丸小而硬，婚后不孕，部分患者有皮膚，細嫩，體毛少，聲音高尖，甚至乳房發育，大多數患兒智力正常，但是性格內向孤僻，少數有智力低下和精神異常，輔助檢查血清睪酮水平低下，卵泡雌激素，黃體生成素水平升高，睪丸活檢可見輸精管玻璃樣病變，染色體核型大多數是47雙x1個y，治療本病如果及早確診，從自幼開始強化教育和訓練，可以促進智力發育以及正常性格形成，到十一到十二歲的時候可采用長效睪酮試劑。
  語音時長 1:31”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-25 12481次

• 先天性卵巢發育不全綜合征的治療
  用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-29 2201次

• 先天性卵巢發育不全綜合征的實驗室檢查是什么
  先天性卵巢發育不全應該做的檢查：1、激素水平檢測、染色體檢查，骨密度檢查。2、陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異。
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-29 1302次

• 先天性牙釉質發育不全
  先天性牙釉質發育不全一般是缺鈣、維生素A缺乏癥、牙根尖周炎等原因引起的。1、缺鈣：如果處于生長發育期，食物中所獲取的鈣并不能滿足身體需求，會因為鈣質的缺乏出現牙釉質發育異常的癥狀，也有可能會出現抽筋、發育遲緩、指甲凹凸不平等癥狀，可在醫生的指導下服用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鋅鈣口服溶液、乳酸鈣顆粒等
  景泉 副主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院

  2023-05-04 0次

• 如何治療先天性胸腺發育不全
  治療先天性胸腺發育不全可以采用一般療法、抗感染療法、免疫替補療法、對癥療法等。1、一般療法：日常生活中可以給患者多吃一些營養豐富的食物，有利于增強抵抗力和免疫力，同時還要注意個人衛生，避免接種牛豆疫苗、凍干卡介疫苗等活疫苗，也不可以接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。2、抗感染療法：先天性胸腺發育不全的患者可
  強光亮 副主任醫師北京大學第三醫院

  2022-04-26 321次