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丙酮酸激酶缺乏是如何發(fā)病的

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醫(yī)生主講實(shí)錄

丙酮酸激酶缺乏著是生化變異導(dǎo)致的,再就是有遺傳因素導(dǎo)致,還有就是基因突變。丙酮酸缺乏具體的發(fā)病機(jī)制作主要就是引起溶血,有可能會(huì)導(dǎo)致ATP生成減少。還有就是丙酮酸缺乏導(dǎo)致溶血的主要因素就是因?yàn)锳TP缺乏時(shí),鈉離子在紅細(xì)胞內(nèi)虛機(jī),紅細(xì)胞腫脹成球形,球形紅細(xì)胞通過(guò)脾時(shí)被破壞,導(dǎo)致溶血性貧血的發(fā)生。

丙酮酸激酶缺乏,紅細(xì)胞二磷酸腺苷以及氧化型輔酶合成受損,就會(huì)加劇丙酮酸激酶的缺乏,從而會(huì)導(dǎo)致葡萄糖代謝量的降低。另外在臨床表現(xiàn)上往往會(huì)表現(xiàn)為慢性溶血性貧血的表現(xiàn),患者有可能會(huì)出現(xiàn)膽紅素腦病,需要血液置換或者多次的輸血才能維持生命,有可能會(huì)出現(xiàn)并發(fā)癥,比如并發(fā)胰腺炎、脾膿腫、髓外造血組織的脊髓壓迫等。

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