男性乳腺發育的診斷根據病史、臨床表現、體格檢查就基本上可以明確,需要鑒別的是需要和假性的乳房發育,比如乳房脂肪堆積而不是腺體的增生鑒別。男性乳房發育癥患者可以觸到有彈性或者是堅硬的盤狀組織,而假性男性乳房發育不能摸到這樣的組織,同時也要和乳腺癌、神經纖維瘤等等鑒別。要注意詳細的詢問用藥史,仔細的體檢,體檢要詳細的查下乳房、睪丸和第二性征,同時我們也可以測定肝功能,睪酮,雌激素,血清泌乳素,黃體生成素,人絨毛膜促性腺激素等等。
睪丸超聲檢查有助于診斷睪丸腫瘤,乳房超聲檢查對于鑒別腺體成分和脂肪成分是不是存在整塊,還有它的性質等方面都是有幫助,近年來有推薦使用乳房影像學的檢查方法,叫做鉬靶攝像,可以鑒別腫瘤和脂肪組織,當然確診的手段還是依靠針吸細胞病理學。