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杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥

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醫(yī)生主講實(shí)錄

杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥乃遺傳性肌肉萎縮病,它的基因存在于X線染色體中,因此它是透過性連鎖隱性遺傳型態(tài)的傳播的,男性只有一個(gè)X染色體,因此患者大多為男性。

若女性的一對X染色體中的其中一個(gè)攜帶有異變的基因,她便成為杜氏肌肉營養(yǎng)不良的攜帶者,她的兒子有二分之一的機(jī)會(huì)成為患病者,她的女兒有二分之一機(jī)會(huì)成為dmd基因攜帶者。

杜氏肌肉營養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致肌肉纖維無力萎縮,主要是進(jìn)行性的肌肉無力和萎縮,多數(shù)是在四歲以前發(fā)病,比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺,之后就發(fā)現(xiàn)他上臺階特別費(fèi)勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來主要是肌肉無力,少部分還會(huì)連累心臟,還有的病人會(huì)影響智力。 

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