原发性免疫缺陷病的患者容易出现反复感染,免疫缺陷病最常见的表现是感染主要是反复严重和持久的感染,不常见和致病力低的的细菌肠胃感染源,许多患儿需要持续使用抗菌药物预防感染。感染发生的年龄,起病年龄40%于一岁以内,一到五岁占40%,六到十六岁占15%,仅5%发生于成人。
t细胞缺陷和联合免疫缺陷病于出生后不久,以抗体缺陷为主者因存在母体抗体,在生后六到十二个月才发生感染,成人期发病者多为普通变异性免疫缺陷病,感染部位以呼吸道最常见,如复发性或慢性中耳炎鼻窦炎、结核膜炎、支气管炎或者肺炎,其次为胃肠道,皮肤感染可为疖肿脓肿或者肉芽肿,会出现全身性感染如败血症。