原發性免疫缺陷病的患者,容易發生腫瘤和自身免疫性疾病,其中為因嚴重感染而致死亡者,隨著年齡增長,容易發生自身免疫性疾病和腫瘤,尤其是淋巴系統腫瘤,它的發生率較正常人群高數十倍乃至一百倍以上,淋巴瘤最常見,以b細胞淋巴瘤多見,也可以有淋巴細胞白血病,t細胞淋巴瘤和霍奇金病,腺癌及其它腫瘤。
原發性免疫缺陷病伴發的自身免疫性疾病包括溶血性貧血,血小板減少性紫癜,系統性紅斑狼瘡,系統性血管炎,皮肌炎,免疫復合物腎炎,一型糖尿病,免疫性甲狀腺功能低下和關節炎等,還有些其他臨床表現,比如除了反復感染以外,出現的其他臨床特征,如濕疹和出血傾向,胸腺發育不全的特殊面容,先天性心臟病和難以控制的低鈣驚厥等。