一般是在三到六個月開始出現癥狀，一歲左右癥狀比較明顯，主要表現為智力低下，但是智力低下的程度是不等的，有部分孩子在出生之后十八個月以內可能出現癲癇的發作，發作的類型可能是痙攣型或者是其他的形式，伴有嗜睡，肌張力減低，驚厥，智力落后，還可有特別的興奮，多動，攻擊性行為，
90%的患兒在生后皮膚和毛發逐漸變為淺淡色，虹膜色素減少，皮膚干燥，常有濕疹，還有特殊的氣味，像鼠尿一樣的氣味，主要是尿和汗液排出苯乙酸的原因。
寶寶苯丙酮尿癥的癥狀有什么
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-06-13 4316次
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尿結石有什么癥狀首先尿結石多，有腰腹部疼痛，這種疼痛可以是非常劇烈的疼痛，也可以是腰腹部的脹痛，較為鈍性的疼痛。第二類癥狀就是血尿，血尿可以為肉眼血尿，就是老百姓平時所講的眼睛看到的血尿。第二，這個也可以是鏡下血尿，就是尿常規中可見紅細胞。第三類癥狀就是伴隨著絞痛、腎絞痛而出現的惡心嘔吐。這種惡心可以單純惡心，也可以惡心伴大量嘔吐而造成的體液失衡，患者可以大漢面色蒼白，渾身乏力或無力。
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趙建軍
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2020-01-16 6602次
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寶寶積食有什么癥狀？寶寶積食，主要表現為食欲不振、腹部脹滿、大便干燥或酸臭、嘔吐、夜間不安等癥。食積日久，會造成小兒營養不良，影響生長發育。當寶寶出現積食的情況，需要注意調整飲食，盡量少食多餐，不吃油膩的食物，不吃甜食，尤其是不能吃零食，不能喝飲料，還有高糖、高脂的食物，這些都有可能造成孩子積食癥狀加重。積食時最好讓小兒適量做一些運動，吃一些清淡益消化的飲食，如南瓜粥、小米粥等。如果寶寶積食經常發生，這多半是由于脾虛引起的。小兒脾常不足，家長要注意給孩子健脾。可以給孩子服用一些兒童可以服用的健脾中成藥，比如薏芽健脾凝膠，它的主要成分有山藥、大棗、薏米、山楂等，全都是藥食同源，溫和安全，適合于給孩子服用。另外，平時給寶寶添加輔食時要掌握先素后葷、先稀后干的原則，盡量選擇清淡、易消化的食物，米粥、面湯，還有對寶寶的積食癥狀改善也是有好處的。想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫師或者藥師，在其指導下用藥。
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張偉令
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2021-08-17 20717次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7506次
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苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-23 4443次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
