脊髓空洞癥是一種延緩進行的、發展的、脊髓退行性的變形疾病。其病理特征是脊髓內有空洞形成,及空洞壁膠質細胞增生。空洞病變可累及到多個脊髓階段,以脊髓頸段多見,可向上發展到延髓,向下至胸髓、腰髓。
主要癥狀是受損階段的一側或雙側分離性感覺障礙,階段性肌肉萎縮,下運動神經元障礙,以及傳導束型感覺障礙和神經營養障礙。
本病的特征是漸進性的感覺減退與消失,因此最早的癥狀常是單側的痛溫覺或溫度覺的感覺障礙,當病變侵及前聯合時,可有雙側的手部、臂部或一部分的頸部、胸部的痛溫覺喪失,而觸覺和深感覺完整或相對正常,這稱為生理性的感覺障礙。