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妙手醫(yī)生精選

血紅蛋白病

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醫(yī)生主講實(shí)錄

血紅蛋白病是指由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常,或珠蛋白肽鏈合成速率異常所引起的一組遺傳性血液病,臨床可表現(xiàn)溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血癥或因血紅蛋白氧親和力增高或減低,而引起的組織缺氧或代償性紅細(xì)胞增多所致紫紺。

本病分布地區(qū)民族而異,故應(yīng)詳細(xì)詢問患者籍貫,民族。臨床有無黃疸、貧血、肝脾腫大,發(fā)育遲緩或者紫紺,紅細(xì)胞增多等,家系中有無同樣病史患者,實(shí)驗(yàn)室是檢查包括網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù),紅細(xì)胞壓積,周圍紅細(xì)胞形態(tài)及紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn),了解有無低色素小細(xì)胞性貧血,如上述檢查提示有血紅蛋白病可能,應(yīng)對患者及其家系做相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查來進(jìn)一步確診。

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