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地貧基因檢測正常結果

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醫生主講實錄

孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析,包括血紅蛋白電泳,肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血,各個項目檢測結果如下。

一,血常規,主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量,各型地貧的MCV和MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。

二,血紅蛋白電泳磁向化簡,可用于檢驗異常HB,重型和中間型地貧做此項目可明確診斷。

三,肽鏈檢測,臨床上主要用于輕型α地貧的診斷,正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

四,地貧基因分析可代替上述所有檢測,單一設備實驗室技術人員的要求較高。一搬醫院難以開展,檢測費用也較高。

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