地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病,共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中,有一種或偶爾幾種的合成障礙。
臨床表現(xiàn)不一。如地中海貧血重型患者,自幼貧血嚴(yán)重,伴有肝脾腫大,發(fā)育智障,智力遲鈍,典型表現(xiàn)為,鼻梁凹陷,眉距增寬、顴骨突出等特殊面容,地中海貧血是常染色體顯性遺傳,診斷主要是依據(jù)是貧血、黃疸為主,實驗室檢查為小細胞低色素性貧血,靶型紅細胞、網(wǎng)織紅細胞增多、紅細胞鹽水滲透脆性降低,可以對患者進行輸血,還可以做脾切除手術(shù)進行治療。