妙手醫生精選
是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病，不同的國家和地區發病率是不同的。
出生時可沒有癥狀，但是三到六個月可逐漸的出現癥狀，一歲左右明顯可以引起智力的落后。所以越早的檢查越好，一般是新生兒出生三天可以采血，當地的婦幼保健院就可以，有部分孩子在懷孕期間就可以查出，主要是通過羊水穿刺，但是也會面臨一定的風險。
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同房后14天能查出懷孕嗎同房后有沒有受孕，這要看同房的日期是否發生在排卵期，排卵期大概在下次月經來潮前的14天左右，在這個期間同房容易受孕，如果正好在排卵期同房，14天以后是會查出懷孕的，如果抽血查血的HCG，更準確一些，如果沒有在排卵期同房，14天以后是否能查出是懷孕，這就不一定了。所以還要根據月經的情況，如果月經超過10天左右還沒有來月經，這個時候判斷是否懷孕，還是比較準確的。
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李艷
主任醫師邯鄲市中心醫院
2021-05-28 4345次
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化驗血可以查出懷孕嗎停經超過10天，月經周期超過10天，通過抽血化驗血的HCG是可以查出是否懷孕的，如果在孕早期發現HCG增高，基本可以判斷是懷孕了，再結合HCG翻倍的情況，可以初步判斷胚胎的發育情況。懷孕40天左右，孕囊可以在宮腔內發現，可以做子宮附件的彩超了解孕囊著床的部位，進一步判斷是否懷孕。
01:02
李艷
主任醫師邯鄲市中心醫院
2021-05-28 2337次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7506次
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苯丙酮尿癥能痊愈嗎新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的，如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患兒，其精神發育遲緩就可以得到避免，如果患兒在出生1個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下，堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長不要過于擔心和著急，只要積極配合醫生治療，在日常的生活和飲食中細心的護理，寶寶是能夠健康成長的，少數患兒由于不配合治療，未堅持使用飲食治療，可能導致智力倒退。語音時長 1:17”
郭紅枝
副主任醫師長治市婦幼保健院
2018-09-06 8746次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
