dmd肌營養不良即假肥大型肌營養不良,是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發的,沒有家族史,出生后孩子的活動都是正常的,大約在一周左右逐漸出現了站立、行走困難,首先影響的就是盆帶肌肉,以后累及到肩胛帶肌,患兒的動作比較笨拙容易摔倒,走樓梯或者坐臥起立的時候比較困難。
有的孩子可能會出現雙側腓腸肌逐漸的呈現假肥大型腱反射減弱或者消失,大約有四分之一的孩子會出現智力低,。血液當中的堿性磷酸酶數值明顯升高,可以達到數萬甚至數十萬,肌電圖顯示疾病的改變并伴有輕度的視神經支配電位,肌肉活組織檢查可以見到肌纖維壞死與再生同時并存,并伴有結締組織增生,本病不能徹底治愈,只能通過適當的應用激素來緩解癥狀。