呼吸困難、急促、發紺等癥狀可在生后就出現,或者是出生后數小時內就會出現,其嚴重程度主要取決于膈肌缺損的大小,腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良的狀況。呼吸困難、發紺可呈陣發性和可變性,其在哭鬧時或者進食時可突然的加重,也可進行性的惡化。
當哭鬧時的用力呼吸,患側的胸腔產生極大的負壓,將腹腔的臟器壓納入胸腔,造成了嚴重的呼吸困難,如果未能及時的處理或者處理不當即可能立即死亡。腹腔臟器進入胸腔不斷的壓迫肺臟,而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床的橫斷面積減少等,結果產生持續性的肺動脈的高壓。除了發紺以外,還會有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列的癥狀。嘔吐癥狀的在臨床上那比較少見,只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良,或者是疝入腹腔脹氣造成的腸梗阻時才會出現嘔吐。