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為你推薦

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47203次

• 新生兒屁股起紅疹怎么辦

  如果發(fā)現(xiàn)新生兒屁股起紅疹可能是尿布疹，發(fā)現(xiàn)以后需要采取以下措施：如果考慮可能尿不濕過敏就要換棉質的尿布來替代；及時清洗大小便；要盡量暴露臀部，保持臀部干爽，對于臀部紅色皮疹的恢復非常有好處；有些孩子可能大便次數(shù)比較多，可以適當?shù)氖褂盟幬飦頊p少大便次數(shù)，也會對于皮疹的恢復有好處。如果兒童使用尿不濕的時候出現(xiàn)過敏或者包裹過嚴導致大小便刺激皮膚，就會產(chǎn)生紅色的皮疹。

  

  01:37
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2021-08-18 5893次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質營養(yǎng)不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆狀核變性等。
  語音時長 1:22”
  侯爭飛 主治醫(yī)師內江市第二人民醫(yī)院

  2018-07-18 4843次

• 新生兒代謝性疾病有哪些
  新生兒遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴重的損傷，大多的孩子在確診和治療之前已死亡或因貽誤治療時機，造成智力或身體的終生殘疾，因此是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。我國目前臨床上只有三種代謝遺傳疾病，是新生兒出生后醫(yī)生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥，先天性的甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過五百種的代謝缺陷。
  語音時長 1:06”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-09-19 4410次

• 新生兒會有傳染性疾病嗎
  會有傳染性疾病，比如病毒引起的傳染病有風疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、輪狀病毒腸炎、幼兒急疹等，細菌引起的傳染病有流腦、細菌性痢疾、感染性腹瀉病、猩紅熱等。如果媽媽又梅毒，艾滋，肝炎等都會傳染給孩子。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2018-12-14 3205次

• 什么是新生兒感染性疾病
  細菌和病毒是最常見的導致感染性疾病的病原體，其次還有霉菌，原蟲，和螺旋體等。torch是一類臨床感染性疾病的綜合癥，它包括弓形蟲，風疹病毒，巨細胞病毒，和單純皰疹病毒，是這些感染的簡稱。近年來，梅毒螺旋體，乙型肝炎病毒，細小病毒，解脲支原體，還有人類免疫缺陷病毒等感染逐漸增多，也成為宮內感染的常見病原體，所以應該做好母親的產(chǎn)前檢查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2018-12-17 2202次

• 新生兒代謝性疾病概述
  ?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 790次

• 新生兒遺傳性疾病的檢測
  新生兒遺傳性疾病的檢測，是通過篩查的辦法，一般采取血斑實驗的方法進行篩查，用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴重影響智力發(fā)育，并且導致終身的殘疾，在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 302次