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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15773次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17303次

• 代謝病的病因和誘因防治
  現(xiàn)在生活當(dāng)中有很多患者，都會存在不同程度的代謝性疾病，針對這部分代謝性疾病可以就是針對病因和誘因的一些防治。以環(huán)境和不良生活方式為主，而引起的代謝病多數(shù)是能夠針對發(fā)生誘因進行防治的，對于比較常見的高發(fā)病率的代謝性疾病，比如說肥胖，糖尿病或者是代謝紊亂等等，都可以通過積極的普及和推進正確的生活方式干預(yù)，及早的糾正代謝紊亂的情況，然后可以預(yù)防和延緩與代謝相關(guān)的疾病的一些發(fā)病的風(fēng)險。那么遺傳代謝缺陷為主的這些代謝病，可以針對病因的治療。現(xiàn)在就是針對相關(guān)病因，臨床上已經(jīng)有很多的研究，相信隨著這種醫(yī)學(xué)治療手段的不斷發(fā)展，一定可以就是從病因治療方面取得一定程度的突破，所以說針對病因和誘因方面的防治，對于代謝病的治療也是非常有幫助的。
  語音時長 1:32”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-16 2052次

• 營養(yǎng)病和代謝病的診斷原則
  首先要求盡可能的了解疾病的病因和誘因、發(fā)病機制的主要環(huán)節(jié)、發(fā)展的階段以及具體的病情。營養(yǎng)病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，必須進行詳細的病史詢問以及體格檢查。實驗室的檢查是確診的依據(jù)，對臨床前期的患者更有價值，比如有些無癥狀的糖尿病患者，可以通過檢測血糖而確診，除了常規(guī)檢查以外，可以進行有關(guān)特殊檢查，一些不明原因的癥狀和體征進行隨訪觀察。
  語音時長 1:13”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 1878次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2302次

• 代謝綜合征的防治
  代謝綜合征的防治措施包括改變生活方式，適當(dāng)改變飲食控制體重，提倡低飽和脂肪酸低熱量飲食少飲酒增加規(guī)律運動減少鈉鹽攝入，戒煙，保持心理平衡等，干預(yù)在改善生活方式的基礎(chǔ)上根據(jù)個體情況針對代謝綜合征的各個組分進行干預(yù)，包括降低血糖控制血壓調(diào)節(jié)血脂，應(yīng)用抗凝抗血小板藥物等。一、肥胖目前只有兩種藥物被批準(zhǔn)用于
  李博 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

  2022-05-25 90次

• 代謝綜合征的防治是什么
  防治一般是指預(yù)防和治療。代謝綜合征可以通過運動、控制飲食等方式預(yù)防，使用藥物治療。一、預(yù)防：代謝綜合征是一組以高血糖、高血脂、高血壓等聚集發(fā)病，嚴(yán)重影響機體健康的臨床癥候，患者可以通過適當(dāng)?shù)倪\動、控制飲食等方式進行預(yù)防，健康的生活方式對于降低該疾病潛在風(fēng)險因素至關(guān)重要。二、治療：治療代謝綜合征主要以
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-06-28 0次