目前白塞氏病的發病原因不完全清楚,可能與遺傳、感染、生活環境有關。目前認為該病的發病機制是患者在各種發病原因的作用下,出現免疫系統功能紊亂,包括細胞免疫和體液免疫失常,嗜中性粒細胞功能亢進,內皮細胞損傷與血栓形成。免疫系統針對自身器官組織產生反應,導致器官組織出現炎癥,產生破壞。
目前對于白塞氏病沒有特異的實驗室檢查,患者需要檢查的內容包括一些自身抗體,比如抗核抗體、抗中性粒細胞抗體、血沉、c反應蛋白等炎癥指標,結合病毒等感染指標以及臟器功能指標等。其他的輔助檢查,包括眼科檢查、血管彩超、關節b超、顱腦磁共振等等。