面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病，受其影響最嚴(yán)重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的病情進(jìn)展速度和嚴(yán)重的程度，差別很大。病人通常在十幾歲開始出現(xiàn)癥狀，大部分病人在二十歲之前已有癥狀，也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲，才出現(xiàn)肌無(wú)力的癥狀。有些人的病情非常輕微，以至于看不出什么癥狀，這樣的病人往往自己沒有察覺到有病，只是在有患病更重的親屬被診斷出來之后，才發(fā)現(xiàn)自己患病。
通常這些癥狀較輕的病人，沒有去醫(yī)院診治，當(dāng)她們的肩部或者是腿部肌肉出現(xiàn)了問題，以至于不能摸到自己的頭或者是不能上下樓。去醫(yī)院這樣病人，被詳細(xì)詢問的時(shí)候，很多人記得童年的時(shí)候，出現(xiàn)過一些癥狀，比如肩胛突出或者是投球困難。病人常常說，他們不能吹口哨，不能吹氣球或者是不能用吸管喝飲料。但他們沒有把這些問題和肌肉營(yíng)養(yǎng)不良聯(lián)系起來。
