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串聯質譜篩查是什么病

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醫生主講實錄

串聯質譜是遺傳病篩查,這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異常可能要進一步檢查或復查,具體還要結合孩子的癥狀表現進行分析。

新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查,降低智力兒童的概率,我國是出生缺陷高發的國家,每年約二十到30萬,肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生后數月和數年才顯現的缺陷,先天性畸形兒童總數高達80到120萬,約占每年出生人口的4%到6。

新生兒疾病篩查不容馬虎,用快速敏感的實驗方法,對新生兒的遺傳代謝病先天內分泌異常,以及危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查,對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現之前或表現輕微的病癥得以早期診斷,早期治療,防止機體組織器官發生不可逆的損傷。

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