小頭寶寶僅僅只是頭圍比較小,但五官外貌正常。而小頭畸形患者不僅僅是頭圍小,而且患兒頭的形狀大多成頭頂過小而尖,前額狹窄,顱穹隆小,枕部平坦,面部及耳部看起來相對較大,前囟及骨縫閉合過早,可有骨間肌。此外,其它生長參數如胎兒腹圍,股骨長,頭骨長等,是否在正常值范圍內。
另外,更重要的就是判斷寶寶的語言能力和行為能力的發育,以及智力發育是否與同齡人差異很大。因為如果寶寶僅僅只是頭圍偏小,其智力發育是不會被影響的,當寶寶反應遲鈍,且明顯感覺到寶寶的智力發育停滯不前,發育遲緩時就要格外注意孩子的發育情況了。