首先這個地中海性貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血,它也叫海洋性貧血,是一組遺傳性的溶血性貧血性疾病,由于遺傳的基因缺陷,可以導致血紅蛋白中的一種或一種以上的珠蛋白肽鏈合成缺如或不足,而導致的貧血和病理狀態。
對于地中海性貧血又可以分為輕型,中間型還有重型三種類型,對于中間型的地中海性貧血,它主要是介于輕度和重度貧血之間的一種類型,對于輕度的貧血亦或沒有癥狀,一般的大部分在調查家族史的時候被發現,而中間型的患者大多可以存活到成年,而重型的地中海性貧血,在出生數日之后就會出現貧血,肝脾腫大,進行性加重黃疸,并且伴有發育不良。
它的特殊表現就是頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出甚至可以出現臀狀頭,長骨可以發生骨折的一個情況,所以說要引起注意的。