先天性腦積水的主要特征是頭圍呈進行性增大,頭圍多在出生后數周或數月開始增大,也有出生時就明顯大于正常。
頭圍張大以后臉部相對較小,額部向前突出,頭皮繃緊變薄,兩眼球轉動或斜視和震顫,鹵門開大,如顱骨骨縫分離,病情嚴重者可有頻繁嘔吐,煩躁不安和進食不佳。
早期對智力沒有影響,晚期病例可出現表情呆滯,智力遲鈍,視力減退,肢體癱瘓,最后多因營養不良發生呼吸道感染等并發癥而死亡。因腦脊液循環通路引起的先天性腦積水,可做手術治療,一般診斷無大困難,檢查時對早期的可疑本癥的病人定期測量頭顱大小,包括周徑,前后徑及耳間徑。