染色體是一種遺傳信息的載體，但是，身體中所有細胞都是有一定的可能出現異常的現象。主要表現是結構異常和數目異常，比如說唐氏綜合癥、特納綜合癥等等，那么有哪些癥狀？
染色體結構異常包括缺失、增加、異位等，醫學上稱為染色體缺失、插入、重復、倒立、異位等。染色體異常的原因有很多原因，都可能導致染色體異常，如夫妻的年齡，孕婦父親和胎兒經過輻射等這些都可能改變胎兒基因的規律。三體綜合征也稱綜合癥，嬰幼發病率為千分之一，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。
寶寶染色體異常的癥狀
張亞麗副主任醫師
麗水市中心醫院 兒科
2018-11-22 10506次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10108次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1662次
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染色體異常寶寶的表現染色體異常的表現是要根據具體哪號染色體有關，一般會引起一些智力上的異常，如果染色體異常會引起寶寶的面部異常或者是腦癱發育不良、運動失調等等，也是要注意做好檢查的，尤其是要做好孕前檢查來確定具體的情況為好，不要太過有太大的心理壓力。首先染色體數目異常，其中出現45條和47條染色體異常，4倍的四倍體的畸變，還有病毒引起的染色體異常，這時候會產生許多基因或者缺失，產生多種畸形，而染色體畸變是先天性多發畸形。語音時長 1:29”
張亞麗
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-12-01 12403次
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胎兒染色體異常的癥狀胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發現腎盂增寬，羊水過多等表現，出現這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。語音時長 01:15”
楊秀華
副主任醫師中國醫科大學附屬第一醫院
2021-02-18 9403次
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寶寶染色體異常什么后果1、染色體異常會導致孕婦流產，胎兒的死亡和畸形。2、會導致一些疾病比如唐氏綜合征，孩子智力低，心臟有缺陷、父母體內如果存在染色體易位，雖然自己不會受到影響，但孩子或許會擁有“不正常”的染色體。染色體異常不僅會影響自己，還會影響孩子，一定要避免生下染色體異常。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-21 5302次
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膈疝寶寶染色體異常的多嗎病情分析：如出生的小寶寶患有膈疝，導致的病因可能與遺傳因素有關也能與環境因素有關，具體的病因尚不明確。嬰兒先天性膈疝一般有一半與染色體不正常有關。意見建議：建議小寶寶患有膈疝及時就醫進行治療，一般通過手術都是可以治愈的，手術后一定要注意衛生，防止感染的發生。另外讓寶寶保持良好的身體狀況是對手術有很大的益處的。
張東發
副主任醫師朝陽市第二醫院
2019-12-02 1002次
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染色體異常的原因引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發生變形，發生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發生染色體變化的危險性非常高。2、化學因素：許多化學藥物、農藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
董國榮
主治醫師朝陽市第二醫院
2018-12-20 22798次
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染色體異常能治好嗎染色體異常一般是不能治好的。父母雙方的遺傳基因如果存在異常或身體免疫力低下，都有可能會導致后代染色體發育不全而出現染色體異常的情況，臨床暫無特殊治療方法可以達到治愈目的，但可以通過提前預防的方式來減少染色體異常的發生幾率。建議打算備孕的夫妻對身體進行全面檢查，確定各方面指標都達標的時候才可以備孕，這
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-08-30 0次
