苯丙酮尿癥的治療，尤其是相關基因缺陷的患兒，需要接受飲食治療，降低苯丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。
如果患兒能夠在出生后三周以內獲得明確診斷，并開始飲食治療，則可以避免各種癥狀，比如智力發育遲滯的出現，原則上是長期堅持低苯丙氨酸的飲食，他的飲食量僅能滿足機體對其每日需要量就可以了。
食物當中以碳水化合物為主，減少總蛋白的質量，有條件的可以進食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液，苯丙氨酸的攝入，隨著年齡增長應該有所增加，以適應機體生長發育的需要。
苯丙酮尿癥的特殊飲食治療
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-29 3928次
為你推薦
-
蛋白尿的飲食禁忌蛋白尿是慢性腎臟病里面常見的癥狀，或者是檢測指標的異常。所以治療蛋白尿，除了藥物治療，更多的是非藥物治療。非藥物治療最主要的是飲食方面的管理。對于蛋白尿患者，無論是少量蛋白尿，還是大量蛋白尿，在飲食上第一條，沒有什么特殊情況，首先要強調低鹽飲食，低鹽飲食低到什么程度，就是每天不超過5克，每天的鹽攝入量不超過一啤酒蓋，這里所含有的鹽，不僅僅是我們每天看得到的，從鹽勺里面取出來的鹽，還包括吃的醬油，吃的生抽、醬菜、榨菜，這些看不到的一些鹽。還包括一些隱性的鹽，比如面包、干面條，這里面都有大量的鹽分。還有我們想象不到的，比如說冰淇凌，都有鹽分。所以這些隱性的鹽分和顯性鹽分加起來，總量不超過5克。事實上比較不容樂觀的是我們中國大陸，尤其是北方，常規人群鹽攝入量高達10克以上，北方地區，北京地區，內蒙，東北地區的話，可以達到12到14克，是非常驚人的，攝入量標準的三倍多。所以的話，對于這些人群來說，如果得了腎病以后，得了蛋白尿以后，控制鹽的攝入是非常嚴峻事情，這是鹽的攝入量。飲食方面的第二條，對于特殊人群，發展到一定階段的話，可能對蛋白的攝入量有所要求。慢性腎臟病發展分一到五期，一旦進入CKD三期以后，尤其ⅢB期以后，可能對患者，除了鹽的攝入有要求的話，對蛋白的攝入也有所要求，每天攝入量不超過0.6到0.8克每公斤體重，什么概念呢，就是說我們每天攝入蛋白，跟我們體重是有關系的。假如你是六十公斤的人，又是CKD三期以后的病人，那可能每天攝入的量，就不能超過64克蛋白，但也不要低于48克蛋白，在48克到64克蛋白之間的話，既不增加腎臟負擔，也不會導致你營養不良。這部分人群，可能通過嚴格的蛋白攝入量，還可以延緩他腎功能的減退。
03:35
楊永紅
副主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心
2018-12-24 78100次
-
尿結石飲食注意哪些泌尿系結石，飲食上主要是注意，一個就是不要吃太油膩的東西；然后海鮮，還有一些含嘌呤類東西比較多的食物，建議還要少吃，比如說動物內臟，或者是其他像一些海鮮產品，海產品這方面的，注意要控制攝入量和攝入的頻率。其他就是平時注意，還有水分這方面，還是都要補足，然后，也要注意適當的控制豆制品的攝入量，這是主要的幾個問題。
01:00
詹勝利
副主任醫師解放軍第309醫院
2019-01-17 8129次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7506次
-
苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-23 4444次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
-
如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
-
新生兒苯丙酮尿癥的治療苯丙酮尿癥診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加
王志新
主任醫師中日友好醫院
2021-11-30 326次
