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苯酮尿癥是什么

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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥,它是一種比較常見的氨基酸代謝性的疾病,它是由于苯丙氨酸的代謝途徑當中有一些酶缺陷,從而使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸和它的代謝產物蓄積,并且能夠從尿中大量排出。

苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝性疾病當中是比較常見的,它的遺傳方式是,常染色體的隱性的遺傳,臨床表現輕重不一樣,主要的特征的表現為智力低下,精神神經系統的癥狀,濕疹,皮膚抓痕,還有色素脫失,腦電圖異常等等。

如果能夠得到早期診斷和早期治療的話,這些臨床表現可以不會發生,而這里的異常也比較輕,比較輕的腦電圖異常,往往也可以隨著治療而逐漸的恢復正常狀態。

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