克氏綜合征全名克萊恩費爾特氏綜合征,是一種先天性疾病,是染色體異常引起的,簡稱中文為克氏綜合征。正常男子染色體核型為46,xy,女子為46,xx,如果男子染色體核型中x增多就會引起這種病,最常見的是47xxy,這種病的發病率為1%到2%,為出生男孩中千分之一比例。
本病患者的睪丸小而硬,組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變,管腔閉塞,無精子發生,間質細胞增生和聚集成團,且功能低下,睪酮生成減慢,血睪酮濃度低,對外源性促性腺激素刺激反應低,而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高,黃體生成素分泌多將刺激睪丸間質細胞,使雌二醇增高,從而使病人的乳房發育成女性型乳房。