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腎上腺腦白質(zhì)是絕癥嗎

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醫(yī)生主講實錄

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,是一種遺傳性代謝性疾病,目前沒有特效的治療方法,只能對癥治療,比較有希望的方法是骨髓移植,針對及早期患兒,大約一半的患兒能緩解病情,其他,如免疫治療和食物調(diào)節(jié)等特效療法,就不太肯定了。

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,是x連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì);半數(shù)以上的病人于兒童或青年期起病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運動障礙、視力及聽力下降和腎上腺皮質(zhì)功能低下等。

腎上腺皮質(zhì)激素替治療,大部分患兒存在腎上腺皮質(zhì)功能不全,因而皮質(zhì)激素替代治療常常是必須的,但是此治療對神經(jīng)系統(tǒng)病損無效,不能改善癥狀,也不能阻止病變惡化,主要適用于ALD患者,對于腦型患者未見明顯改善。

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