成骨不全是一種先天性的遺傳性疾病，常常有家族的遺傳病史，主要是基因突變導致的，根據基因突變可分為四到十一種類型。
主要的病變是膠原纖維不足或者結構異常，常常伴有全身性的結締組織性疾病，所以病變不僅僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織，比如累及眼部，皮膚和牙齒，引起上述器官的損傷或者病變。從遺傳學角度來看，又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，主要是一型膠原蛋白不足或者是一型膠原蛋白異常引起的。
成骨不全是什么遺傳病
王富主治醫師
濟南市中西醫結合醫院 骨科
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王富
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
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