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醫生主講實錄

耳聾基因診斷的作用就是通過耳聾基因診斷,能夠了解耳聾發生的病理機制預測患者病情的預后及其下一代出現耳聾的概率,根據不同情況進行早期干預。例如攜帶線粒體DNA突變的患者避免使用氨基糖苷類藥物,以防止發生藥物性耳聾,因此耳聾基因水平的診斷將越來越受到重視。

一般來講根據耳聾的遺傳模式可以分為常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,x和y染色體伴性遺傳,母性遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由于這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表現為散發病例。而常染色體顯性遺傳,常常在一個大家族中可以有很多耳聾病人,就像一個幽靈一樣在這個家族中游蕩,伴性遺傳,一般比較少見。

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