遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過(guò)藥物，手術(shù)進(jìn)行治愈，有些則無(wú)法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機(jī)酸代謝病，腺粒體病，粘多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合癥，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。
這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現(xiàn)往往沒(méi)有什么特異性，需要借助特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查，才能夠進(jìn)行確認(rèn)，同時(shí)這些疾病發(fā)病率雖然不高，但是因?yàn)槠鋾?huì)嚴(yán)重影響患兒的智力和運(yùn)動(dòng)，致殘率很大，危險(xiǎn)性也很高。
這些疾病的臨床表現(xiàn)包括：進(jìn)行性的智力倒退，智力低下，體格發(fā)育障礙以及運(yùn)動(dòng)功能的異常，如果能盡早發(fā)現(xiàn)，特別是在產(chǎn)前或者是尚未出生，明顯癥狀的時(shí)候做出診斷，必須采取相應(yīng)的措施，就可以避免這些損害，甚至使患兒同正常兒童一樣生長(zhǎng)發(fā)育。
