膈疝有呼吸困難、急促等癥狀,可以在出生后就開始出現或者在出生數小時內出現,其嚴重程度取決于其缺損大小,腹腔進入胸腔的數量以及肺發育不良的狀況。呼吸困難可呈現陣發性和可變性,在哭鬧或者進食的時候加重,亦可以突然加重或者惡化。當哭鬧時用力呼吸,患側胸腔產生極大的腹壓將胸腔臟器納入腹腔,造成嚴重的呼吸困難,若未能及時處理或處理不當,可立即死亡。
腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟,而且還使肺動脈扭曲,動脈壁增厚,氣管橫斷面積減少等等,結果產生持續性肺動脈高壓、呼吸短促、酸血癥、低血氧、低溫、低血鈣、低血鎂等一系列的癥狀。