法布里病是一種全身的遺傳性代謝缺陷,其特點是α糖苷酶缺陷。α糖苷酶參與鞘糖脂的分解代謝,當α糖苷酶缺陷時,組織和血漿中會出現鞘糖脂的堆積,隨著鞘糖脂的堆積過多,逐漸遍布全身的器官組織,導致多系統的癥狀,其中腎臟是常見的受累器官。
法布里病是x連鎖的遺傳性疾病,典型的臨床表現是男性多見,攜帶突變基因的女性雜合子可終身沒有癥狀,或是40歲以后出現癥狀,但癥狀比較輕,可遺傳給兒子。
病人的首發癥狀表現為周期性發作的疼痛,發生在手、足、關節、肌肉和腹部。典型癥狀發生于手掌和足底,表現為感覺異常或燒灼感、發熱、溫度變化可以誘發。