結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,為遺傳性疾病。根據受累部位的不同,有不同的臨床表現,典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智能減退等,一般在兒童期發病,并且男性兒童多于女性。具體表現包括以下:
第一、皮膚損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱蝶形分布,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤,以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智能減退,一般進行性加重,眼部也會有癥狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況,同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。