白塞氏病的具體發病原因和發病機制并不明確,但是根據目前的研究認為,可能是與遺傳因素和感染有一定的關系。一般攜帶易感基因,比如HLA-B5以及B51的患者更容易患有白塞氏病。在這種攜帶易感基因的基礎上患者合并了感染,誘發了體內免疫機制的異常,產生了免疫相關性抗體,從而攻擊自身引起了血管炎的病變,這是白塞氏病的可能發病原因。
白塞氏病患者的診斷比較困難,一般需要患者提供詳細的病史,而且大多數病史時間比較長。在最早期患者的診斷并不典型,最初患者可能出現反復的口腔潰瘍,在之后相隔數年或者是3~5年,出現外陰潰瘍以及出現眼炎、皮膚病變等,出現白塞氏病的特征性表現才能診斷。還有一些患者可能是以某一個系統癥狀為突出表現,比如腸白塞或者是神經系統白塞。