肥厚型心肌病臨床表現多樣,沒有特異性心電圖指示,與常見的冠心病較難區分,都有心絞痛,心電圖st段改變和異常的q波,在診斷冠心病依據不足又不能用其他心臟疾病進行合理解釋的時候,結合患者年齡可以考慮肥厚型心肌病的可能。
目前超聲心動圖檢查,依然診斷該病是經典的無創性的檢查方法,無論對梗阻性和非梗阻性的患者都有幫助,此外利用心導管檢查,顯示左心室腔與流出道的壓力間差,可以輔助診斷,而應用連續多普勒測量左心室流出道壓差,結合影像上室間隔明顯肥厚伴有二尖前葉和收縮期的前移,可以區分梗阻性和非梗阻性心肌肥厚。